Estudos Genéticos
Nossos estudos genéticos destinam-se a pesquisa de genes específicos ou painéis ampliados contendo os principais genes que causam câncer de mama e ovários hereditários. Oferecemos os seguintes tipos de exames:
- – Painel de Câncer de Mama e Ovário Hereditários
Metodologia:
Sequenciamento de Nova Geração (NGS)
Genes Analisados:
APC ATM BAP1 BARD1 BLM BMPR1A BRCA1 BRCA2 BRIP1 CDH1 CDK4 CDKN2A CHEK2 EGFR EPCAM FANCC FANCM MEN1 MET MLH1 MSH2 MSH3 MSH6 MUTYH NBN NTHL1 PALB2 PMS2 POLD1 POLE PTEN RAD51C RAD51D RECQL RET STK11 TP53.
Instruções:
– Pedido médico com informações clínicas detalhadas;
– Jejum não obrigatório.
Material:
Sangue total em EDTA.
– Outros. Consulte-nos!.
- – Painel de Câncer de Mama e Ovário Hereditários com MLPA dos Genes BRCA1 e BRCA2
Metodologia:
Sequenciamento de Nova Geração (NGS) seguido de MLPA para identificação de microdeleções e microduplicações nos genes BRCA1 e BRCA2.
Genes Analisados:
APC ATM BAP1 BARD1 BLM BMPR1A BRCA1 BRCA2 BRIP1 CDH1 CDK4 CDKN2A CHEK2 EGFR EPCAM FANCC FANCM MEN1 MET MLH1 MSH2 MSH3 MSH6 MUTYH NBN NTHL1 PALB2 PMS2 POLD1 POLE PTEN RAD51C RAD51D RECQL RET STK11 TP53.
Instruções:
– Pedido médico com informações clínicas detalhadas;
– Jejum não obrigatório.
Material:
Sangue total em EDTA.
– Outros. Consulte-nos!.
- – Sequenciamento Completo dos Genes BRCA1 e BRCA2
Metodologia:
Sequenciamento de Nova Geração (NGS)
Genes Analisados:
BRCA1 e BRCA2
Instruções:
– Pedido médico com informações clínicas detalhadas;
– Jejum não obrigatório.
Material:
Sangue total em EDTA.
– Outros. Consulte-nos!.
- – Sequenciamento Completo e MLPA dos Genes BRCA1 e BRCA2
Metodologia:
Sequenciamento de Nova Geração (NGS) seguido de MLPA para identificação de microdeleções e microduplicações nos genes BRCA1 e BRCA2.
Genes Analisados:
BRCA1 e BRCA2
Instruções:
– Pedido médico com informações clínicas detalhadas;
– Jejum não obrigatório.
Material:
Sangue total em EDTA.
– Outros. Consulte-nos!.
- – BRCA1 – Deleções e Duplicações por MLPA
Metodologia:
MLPA.
Genes Analisados:
BRCA1
Instruções:
– Pedido médico com informações clínicas detalhadas;
– Jejum não obrigatório.
Material:
Sangue total em EDTA.
– Outros. Consulte-nos!.
- – BRCA2 – Deleções e Duplicações por MLPA
Metodologia:
MLPA.
Genes Analisados:
BRCA2
Instruções:
– Pedido médico com informações clínicas detalhadas;
– Jejum não obrigatório.
Material:
Sangue total em EDTA.
– Outros. Consulte-nos!.
- – Painel de Câncer de Mama e Ginecológicos (ovários, endometrial e uterino)
Metodologia:
Sequenciamento de Nova Geração (NGS)
Genes Analisados:
ATM BARD1 BRCA1 BRCA2 BRIP1 CDH1 CHEK2 DICER1 EPCAM MLH1 MSH2 MSH6 NF1 PALB2 PMS2 PTEN RAD51C RAD51D SMARCA4 STK11 TP53 ABRAXAS1 AKT1 CDC73 FANCC FANCM MRE11 MUTYH NBN PIK3CA POLD1 RECQL RINT1 SDHB SDHD XRCC2
Instruções:
– Pedido médico com informações clínicas detalhadas;
– Jejum não obrigatório.
Material:
Sangue total em EDTA.
– Outros. Consulte-nos!.
- – Outros.
– Consulte-nos!.