O câncer é uma das doenças mais graves e comuns observadas na medicina clínica. As evidências científicas indicam que para um grande número de tipos de câncer, além dos componentes ambientais, há também predisposições hereditárias.

A presença de mutações em genes relacionados a síndromes neoplásicas hereditárias pode influenciar significativamente a probabilidade de desenvolver cânceres induzidos pelo meio ambiente. Portanto, a identificação de pessoas sob risco aumentado para o câncer antes de seu desenvolvimento é um objetivo importante da pesquisa genética, visto que o diagnóstico precoce e seu tratamento são vitais e estão cada vez mais dependentes dos avanços nas técnicas de sequenciamento e análise da expressão gênica.